Geenimuuntelu otti suuren harppauksen, kun DNA:ta alettiin saksimaan – Onko tuloksena dystopioita vai pelastuksia?

Geenitekniikka on viime vuosina kehittynyt huimasti. Tämä on näkynyt laboratorioiden lisäksi myös julkisessa keskustelussa, eivätkä kaikki puheenvuorot ole olleet innostuneen optimistisia.

Yhdysvalloissa media on nostanut esiin dystooppisia uhkakuvia, kuten geneettistä syrjintää ja uudenlaisen geenimuunteluun perustuvan luokkayhteiskunnan syntyä. Pohjolassa keskustelun sävy on ollut hieman maltillisempi, mutta huoli geenitekniikan soveltamisen eettisyydestä on noussut esiin myös Suomessa.

Geeniteknologian uudet edistysaskeleet perustuvat suurilta osin CRISPR-menetelmään, jota kutsutaan myös ”geenisaksiksi”. Oikeastaan kyse ei ole yksittäisestä keksinnöstä vaan joukosta tekniikoita, jotka perustuvat luonnossa esiintyvään bakteerien ominaisuuteen. Monet bakteerit tuottavat proteiineja, joilla ne kykenevät pilkkomaan niitä uhkaavien virusten DNA:ta. Geenisakset on tästä ominaisuudesta kehitetty biotekninen työkalu.

Geenisaksilla solun DNA voidaan katkaista tietystä kohtaa, mikä mahdollistaa tarkasti rajattujen perimän osien poistamisen ja halutunlaisten DNA-jaksojen lisäämisen niiden tilalle. CRISPR-tekniikka on tarjonnut tutkijoille huomattavasti aiempia menetelmiä yksinkertaisemman ja tarkemman työkalun perimän muunteluun. Vaikka menetelmä on tunnettu vasta vuosikymmenen ajan, on sillä jo saatu lupaavia tuloksia joidenkin perinnöllisten sairauksien hoidossa. Geenisaksia on hyödynnetty myös koronarokotteiden kehittämisessä. Menetelmän kehittäneet biokemistit Emmanuelle Charpentier ja Jennifer Doudna palkittiin vuonna 2020 kemian Nobelilla.

CRISPR-menetelmän ja ylipäänsä geenimuuntelun edistysaskeleiden ympärille noussut mediakohu ei ole kuitenkaan syntynyt täysin tyhjästä. Vuonna 2018 kiinalaistutkija He Jiankui kohautti tiedemaailmaa kertomalla tutkimusryhmänsä tekemästä kokeesta, jossa CRISPR-tekniikalla oli muokattu ihmisalkioiden perimää. Koetta pidettiin epäeettisenä sekä kansainvälisesti että Kiinassa. Jiankui tuomittiin vankeuteen.

Helppo muutos, yllättävät seuraukset

Geenien muuntelu herättää voimakkaita tunteita myös tiedeyhteisön ulkopuolella ja synnyttää helposti erilaisia uhkakuvia. Suoraan DNA:ta muuntelevien menetelmien huima kehitys on lisännyt aiheesta käytävään keskusteluun uusia kierroksia. Uhkakuvat voivat liittyä muun muassa geenitekniikan käyttöön rodunjalostuksessa, laboratoriossa kehiteltyihin superviruksiin tai puhtaasta erehdyksestä aiheutuneisiin katastrofaalisiin seurauksiin.

Mutta kuinka realistisia geenimuunteluun liittyvät kauhuskenaariot lopulta ovat?

Perinnöllisyyslääkäri ja Helsingin yliopiston tutkija Kirmo Wartiovaara ei vähättele geenitekniikan viimeaikaista kehitystä. Hän sanoo geenisaksien jättävän geenimuuntelussa aiemmin käytetyt menetelmät selkeästi varjoonsa.

”Ero on sama kuin kirjoituskoneella ja Word-tekstinkäsittelyllä.”

Wartiovaara kuitenkin pitää aiheen herättämää huolta suhteettomana, sillä CRISPR-tekniikan hyödyntäminen on ollut ihmisen perimän kohdalla vielä hyvin rajallista. Tutkijat ovat keskittyneet yksittäisten perinnöllisten sairauksien hoitamiseen esimerkiksi potilaiden verisoluissa sukusolujen muuntelun sijaan. Nämä toimenpiteet eivät dramaattisesti eroa perinteisemmästä lääkehoidosta, sillä sukusolujen ulkopuolella tehdyt muutokset eivät periydy seuraavalla sukupolvelle.

Ainakin tällä hetkellä CRISPR-tekniikan merkittävimmät sovellusmahdollisuudet liittyvätkin Wartiovaaran mukaan lääketieteen sijaan ruuan tuotantoon. Geenimuuntelulla voidaan tehostaa ruuan tuotantoa merkittävästi esimerkiksi kehittämällä uusia viljalajikkeita. Tällaiset innovaatiot eivät välttämättä tunnu yhtä ihmeellisiltä kuin ihmisen perimän muokkaus. Ne voivat kuitenkin hyödyttää paljon suurempaa osaa maailman ihmisistä kuin toistaiseksi vain harvojen ulottuvilla olevat uudet hoitomuodot. Uuden vehnälajikkeen kehittämiseen liittyy myös vähemmän eettisiä pulmia kuin ihmisen perimän muunteluun.

Wartiovaara korostaa, että emme vielä ole siinä pisteessä, että pystyisimme edes teoriassa vapaasti muokkaamaan ihmisen perimään haluamaamme suuntaan. Helpointa CRISPR-tekniikan soveltaminen on sairauksissa, joiden tiedetään aiheutuvan yksittäisestä perimän muutoksesta. Tutkimuksissa menetelmää on käytetty onnistuneesti muun muassa joidenkin perinnöllisten veri- ja aineenvaihduntasairauksien sekä hermostoa rappeuttavan Huntingtonin sairauden parantamiseen.

”Silloin voidaan korjata se yksi sairauden aiheuttava muutos, mutta siitäkin on tosi vaikea sanoa, ettei se korjaus sitten aiheuta mitään muuta ongelmaa”, Wartiovaara sanoo.

Edellä mainittu He Jiankuin ihmisalkioilla tekemä koe antaa tästä varoittavan esimerkin. Kokeessa tehtiin kaksostytöille geenimuunnos, joka suojaa heitä HI-virukselta. Vaikuttaa kuitenkin siltä, että sama geenimuunnos heikentää ihmisen vastustuskykyä influenssalle. Vaikka teknologia perimän muunteluun on olemassa, ei muutosten ristikkäisvaikutuksista ole vielä lainkaan kattavasti tietoa.

Vielä monimutkaisemmaksi tilanne muuttuu, kun siirrytään psyykkisiin ominaisuuksiin kuten matemaattiseen tai musikaaliseen lahjakkuuteen, tai vaikka älykkyyteen. Niihin vaikuttavat lukemattomat keskinäisessä vuorovaikutuksessa toimivat geenit, ja myös ulkoiset tekijät, kuten yksilön kasvuympäristö. Tällöin on vaikeampi sanoa, mitä perimän osia edes pitäisi muokata, ja toisaalta pienikin muutos voi laukaista pitkälle ulottuvan dominoefektin. Olemme vielä hyvin kaukana tällaisista monimutkaisista geneettisistä muutoksista.

Tämä ei tarkoita sitä, etteikö CRISPR-menetelmällä voitaisi tehdä merkittäviä lääketieteellisiä läpimurtoja. Wartiovaara uskoo, että merkittäviä sovelluksia voi odottaa rokotteiden kehityksestä ja antibioottiresistenssin torjunnasta.

Wartiovaaran mukaan geenimuunteluun liittyvä huoli perustuu pitkälti uuden teknologian luontaiseen vierastamiseen sekä median ja populaarikulttuurin lietsomiin pelkoihin. Hän vertaa tilannetta siihen, kuinka etenkin vanhemmat sukupolvet suhtautuivat aikoinaan epäilevästi tietokoneisiin.

”Tässä on hirveästi mahdollisuuksia, ja on vähän sääli, jos ei uskalleta tehdä mitään, koska on pieni mahdollisuus, että joku käyttää sitä tekniikkaa väärin.”

Wartiovaara ei kuitenkaan kiistä sitä, etteikö geenitekniikan hyödyntämiseen liittyisi vaikeita eettisiä kysymyksiä. Hän korostaa, ettei näitä kysymyksiä voida ratkaista pelkästään bioteknisellä tai lääketieteellisellä osaamisella. Aihetta koskevaan keskusteluun ja päätöksentekoon olisikin tärkeää saada mukaan laaja-alaista asiantuntemusta yhteiskunnan eri osa-alueilta.

Vahvoja valintoja

Bioetiikan tutkija Heikki Saxén Tampereen yliopistosta näkee geeniteknologiaan liittyvien eettisten haasteiden heijastelevan yleisluontoisempia kysymyksiä lääketieteen roolista. Yksi geenimuunteluun liitetty riski on se, että perinnöllisten sairauksien parantamisesta luisutaan ihmislajin jalostukseen.

”Kauhukuvana on, että ihmisyydestä tulee ’tehometsä’, jossa on määritelty, millainen ihmisen pitää olla, ja aletaan terveyden nimissä muokata kaikista sellaisia.”

Saxén painottaa, että kysymys ”normaalin” määrittelemisestä on aina kuulunut lääketieteeseen. Se, mitä kaikkea tulisi hoitaa sairautena, ei ole mitenkään yksinkertainen kysymys ja riippuu osaltaan ympäröivästä kulttuurista. Geeniteknologian kehittymisen myötä näiden päätösten merkitys korostuu entisestään.

”Esimerkiksi vammaisaktivistit on olleet huolissaan siitä, että se on jo sinällään vahva valinta, miten me määritellään normaali terveys,” Saxén kertoo.

Toki on myös tapauksia, joissa geenimuunteluun perustuvien hoitomuotojen kehittämistä on vaikea nähdä eettisesti erityisen ongelmallisena. Saxén mainitsee yhtenä esimerkkinä Huntingtonin taudin, periytyvän hermoston rappeumasairauden, joka vie lopulta potilaan hengen. Kovin moni tuskin ajattelee Huntingtonin taudin kaltaisten perinnöllisten sairauksien edustavan ihmiskunnalle arvokasta monimuotoisuutta.

Monissa tilanteissa rajan veto voi kuitenkin olla yllättävän vaikeaa. Yhdysvalloissa on esimerkiksi käyty keskustelua siitä, onko kuuroilla vanhemmilla oikeus toivoa saavansa kuuroja lapsia. Suomessa tämän kaltaiset kysymykset eivät ole toistaiseksi nousseet samalla tapaa pinnalle.

Eri yhteiskunnat suhtautuvat ylipäänsä eri tavoin geeniteknologian hyödyntämiseen. Saxén näkee Yhdysvallat erityisen otollisena maaperänä eettisesti kyseenalaisille innovaatioille. Ensinnäkin maassa on pitkät perinteet sille, että rikkaille on myös terveydenhuollon saralla tarjolla mahdollisuuksia, joista köyhemmät kansalaiset voivat vain haaveilla.

”Sekä Suomessa että Yhdysvalloissa keskustellaan eriarvoisuudesta, mutta hyvin eri tavoin.”

Lisäksi Euroopassa on perinteisesti suhtauduttu uuden teknologian soveltamiseen varovaisemmin ja korostettu sääntelyn merkitystä, kun taas Yhdysvalloissa ollaan valmiimpia ottamaan riskejä. Tämä näkyy myös geenimuuntelun kohdalla.

Parantamisen varaa löytyy silti myös Euroopasta. Wartiovaaran tapaan myös Saxén ajattelee, että geenimuuntelusta olisi tärkeää käydä laaja-alaisempaa yhteiskunnallista keskustelua. Hän on huolissaan siitä, että ihmisten tietämys geeniteknologiasta on niin vähäistä, että päätöksenteko jää rajatun, lähinnä luonnontieteilijöistä koostuvan asiantuntijajoukon vastuulle.

”Meillä on kahtiajako tämän lääketieteen tutkimusmaailman ja muun maailman välillä,” Saxén pohtii. ”Tarvittaisiin kulttuurin muutos.”

Tavallisten ihmisten olisi hänestä hyvä olla nykyistä paremmin perillä siitä, mitä lääketieteessä tapahtuu – olipa kyse sitten geenimuuntelusta tai vaikkapa rokotteista. Saxén uskoo, että tällainen muutos vaatisi sekä perinteisen median paneutumista aiheeseen että vuorovaikutteisempia kanavia, joiden kautta kansalaiset voisivat aktiivisesti osallistua keskusteluun.

Sarjatuotantoa keinokohdussa

Nykytilanteessa riskinä on, että keskivertokansalaisten mielikuvat geenimuuntelusta ja siihen liittyvistä uhkakuvista pohjaavat johonkin aivan muuhun kuin tuoreimpaan tutkimustietoon.

Kirjallisuudentutkija Saija Isomaa Tampereen yliopistosta on tutkimustyössään perehtynyt dystopiakuvauksiin. Hän nostaa Wartiovaaran tavoin esille sen, kuinka paljon ei-tieteelliset ja jopa täysin fiktiiviset lähteet voivat muovata tavallisten ihmisten käsityksiä tietystä ilmiöstä.

”Joskus olen ollut aika pahoillani siitä, kuinka paljon jokin elokuva saattaa vaikuttaa meidän käsityksiimme myös tieteestä. Kaikki eivät pysty käsittämään sitä, että se on fiktiota.”, Isomaa toteaa.

Perimän muokkaus ja ihmislajin jalostus ovat suosittuja elementtejä kirjallisuuden ja elokuvien dystopioissa. Isomaa mainitsee yhtenä esimerkkinä Aldous Huxleyn klassikkoromaanin Uljas uusi maailma, jossa ihmisiä sarjavalmistetaan keinokohduissa, ja he syntyvät valmiiksi tiettyyn yhteiskuntaluokkaan. Samoin monissa dystopiaelokuvissa, kuten Blade Runnerissa ja Gattacassa, esiintyy jonkinlaista geenitekniikkaa tai geneettistä syrjintää.

Isomaa kuitenkin painottaa, ettei teknologia itsessään ole yleensä dystopioissa hyvää tai pahaa. Hänen mukaansa dystopiat ovat ennen kaikkea yhteiskunnallisen vallan analyyseja. Tarinoissa kyllä toistuvat tietynlaiset tulevaisuuskuvat ja teknologiset innovaatiot, mutta varsinainen sanoma on usein muualla.

”Vaikka dystopiat tyypillisesti kuvaavat tulevaisuuden yhteiskuntia, niin käytännössä kritiikin kärki kohdistuu meidän aikaamme”, Isomaa kertoo.

”Ne varoittavat meitä jostakin aikamme trendistä tai asiasta, ikään kuin etäännyttävät sinne tulevaisuuden maailmaan sellaisia asioita, joihin me voimme puuttua tämän hetken yhteiskunnassa.”

Dystopioiden tavoitteena ei siis yleensä ole teknologiasta itsestään varoittaminen. Fiktiivisen tulevaisuuden teknologian kautta voidaan kiertoteitse tarkastella nykypäivän ilmiöitä, esimerkiksi syrjinnän eri muotoja. Isomaa näkee, että dystopiat voivatkin parhaimmillaan nostaa esiin yhteiskunnassa vallitsevaa epätasa-arvoa ja tuoda tärkeitä teemoja julkiseen keskusteluun. Vaikka CRISPR-tekniikkaan perustuvaa eugeniikkaa tai geneettistä syrjintää ei vielä tällä hetkellä tarvitsisi pelätä, löytyy nykymaailmasta monia muita syrjinnän muotoja, kuten rasismia. Samoin sikiöseulontojen kehitys asettaa monet lasta odottavat vanhemmat jo tänä päivänä vaikeiden eettisten kysymysten eteen.

Toisaalta Isomaa tiedostaa, että dystooppiseen kuvastoon liittyy myös riskinsä. Dystopiat tarjoavat erinomaisen alustan emotionaalisesti mielenkiintoisen ja koukuttavan tarinan kertomiselle. Näitä tunteisiin vetoavia tarinoita voidaan kuitenkin tulkita monin eri tavoin. Pahimmillaan dystopiat voivat turhaan lietsoa pelkoa.

”Kun dystopiat varoittavat vallasta, niin jotkut saattavat myös tulkita väärin, että ne varoittavat lääketieteestä tai teknologian kehityksestä sinänsä, vaikka ne itse asiassa kritisoisivat vain sen tietynlaista käyttöä”, Isomaa pohtii.

Fiktio luo käsityksiä erilaisista syy-seuraussuhteista, kuten uuden teknologian mukana tulevista riskeistä. Vaikka nämä käsitykset eivät perustuisikaan todellisuuteen, ne voivat silti vaikuttaa meidän asenteisiimme. Dystopiat ovatkin Isomaan mukaan kaksiteräinen miekka.

”Oikeastaan näkisin dystopiat hieman samaan tapaan kuin sen teknologian niissä. Dystopiaa voi tyylilajina käyttää toivottavien asioiden edistämiseen, mutta sitä voisi myös käyttää – ja varmasti on joissakin yksittäisissä tapauksissa käytettykin – kyseenalaisesti.